Fenotipo en pacientes con discapacidad intelectual y array-CGH patológico / Phenotype in patients with intellectual disability and pathological results in array CGH

Introducción: El retraso global del desarrollo (RGD) y la discapacidad intelectual (DI) son un motivo de consulta frecuente en la consulta de Neuropediatría. Actualmente, la hibridación genómica comparada constituye una de las principales técnicas aplicadas al diagnóstico de esta patología. Resulta útil determinar qué características fenotípicas se asocian a obtener un resultado etiológico en el test genético. Métodos: Se llevó a cabo un estudio ciego pormenorizado de las características clínicas, antropométricas y morfológicas de 80 individuos afectos de DI no explicada y se analizó cuales estaban asociadas a obtener un resultado etiológico en el array-CGH. Resultados: El resultado del array fue patológico en un 27,5% de los casos. Los factores que se asociaron estadísticamente a tener una prueba de array-CGH patológica fueron los antecedentes familiares de DI/RGD (OR: 12,1), la presencia de malformaciones congénitas (OR: 5,33), más de 3 rasgos dismórficos faciales (OR: 20,9) y la hipotonía periférica (OR: 3,25). Conclusiones: Nuestros hallazgos coinciden con otras series publicadas. Por lo tanto, asumimos que la probabilidad de encontrar variación en el número de copias de significado patológico mediante array-CGH aumenta si alguna de las características anteriores está presentes en individuos afectos de DI/RGD (AU)

Introduction: Global developmental delay (GDD) and intellectual disability (ID) are frequent reasons for consultation in paediatric neurology departments. Nowadays, array comparative genomic hybridisation (array-CGH) is one of the most widely used techniques for diagnosing these disorders. Our purpose was to determine the phenotypic features associated with pathological results in this genetic test. Methods: We conducted a blind study of the epidemiological, clinical, anthropometric, and morphological features of 80 patients with unexplained ID to determine which features were associated with pathological results in array-CGH. Results: Pathological results were found in 27.5% of the patients. Factors associated with pathological results in array-CGH were a family history of GDD/ID (OR = 12.1), congenital malformations (OR = 5.33), having more than 3 facial dysmorphic features (OR = 20.9), and hypotonia (OR = 3.25). Conclusions: Our findings are consistent with those reported by other published series. We therefore conclude that the probability of having pathological results in array-CGH increases with the presence of any of the features mentioned above in patients with ID/GDD (AU)

Taenia saginata en una adolescente / Taenia saginata within a teenager

La teniasis es una parasitosis intestinal causada por la forma adulta de los cestodos (gusanos planos). En el ser humano se presentan dos especies, Taenia solium y Taenia saginata, ambas hermafroditas y que requieren un huésped intermediario para cumplir su ciclo: ganado porcino y ganado bovino respectivamente. El hombre es el huésped definitivo en el cual se desarrolla la forma adulta. La clínica principal de Taenia saginata es digestiva, mientras que Taenia solium puede afectar a otros tejidos. Se presenta el caso de una adolescente que elimina parásitos en la ropa interior y heces sin otro síntoma. Los describen como gusanos blancos, planos y móviles. En la anamnesis refiere que le gustan los chuletones de carne poco cocinada, pero sin concretar un posible foco de la infestación. Se realiza un análisis con resultado normal, excepto una eosinofilia de 9,6%. En el laboratorio de Microbiología, por visión directa tras tinción con tinta china y reacción en cadena de la polimerasa directa se confirma el diagnóstico de Taenia saginata. Tras el resultado, se le indica tratamiento con prazicuantel vía oral en dosis única (medicamento off-label), sin presentar efectos secundarios (AU)

Taeniasis is an intestinal parasitic infection due to an adult worm of tapeworms (cestodes). In humans, there are two main species: Taenia solium and Taenia saginata, both of them are hermaphrodites and require an intermediate host to complete their life circle: beef tapeworm (Taenia saginata) and pork tapeworm (Taenia solium). Humans are the only definitive host in which the adult form develops. Taenia saginata manly causes gastrointestinal symptoms, while Taenia solium can affect other tissues. We report the case of a teenager who found a number of adult worms on her intimate clothes and in her stools without any other symptom. The worms were described as flat, white and mobile. At the review, she said that she loved eating undercooked meat, without determining the source of the infection. We detected high eosinophilia level in blood test (9,6%). A microbiological test identified proglottids in the stool with a direct examination, and polymerase chain reaction methods established a species diagnosis of Taenia saginata. As a result, we started treatment with prazicuantel orally single dose (off-label) without presenting any side effects (AU)

Experiencia con la hoja de información de «epilepsia en la infancia» / Experience with the information sheet of «epilepsy in infancy»

Introducción. En la sección de neuropediatría, se trabaja con hojas de información que pretenden explicar de forma rigurosa los problemas y su seguimiento. La de «la epilepsia en la infancia» se entrega cuando existe sospecha o diagnóstico certero de epilepsia. Método. Se analiza, a través de unas encuestas, el grado de satisfacción y las percepciones de los padres o tutores que recibieron dicha hoja. Resultados. 658 pacientes recibieron la hoja de información desde febrero de 2012 hasta diciembre de 2014. La tasa de respuesta es del 56,8%. El 63,10% de los pacientes que recibieron la hoja de información tenían un diagnóstico definitivo de epilepsia. Un 92,7% está satisfecho de haber recibido la hoja. Solo un 0,3% de los pacientes hubiera preferido no recibir la hoja de información. Conclusiones. La mayoría de padres o tutores de los pacientes con sospecha o diagnóstico de epilepsia se mostraron satisfechos por recibir la hoja de información. La hoja de información de «epilepsia en la infancia» mejora la información y la satisfacción percibida y su evaluación para corregir y mejorar, es necesaria en el proceso de mejora que no tiene punto final (AU)

Introduction. In the Pediatric Neurology service, we work with fact sheets that aim to rigorously explain the problems and their follow—up. The «epilepsy in childhood» fact sheet is given when there is suspicion or accurate diagnosis of epilepsy. Methods. The degree of satisfaction and the perceptions of the parents or guardians who received this sheet were analyzed through surveys. Results. 658 patients received the fact sheet from February 2012 to December 2014. The response rate was 56.8%. 63.10% of the patients who received the information sheet had a definitive diagnosis of epilepsy. 92.7% are satisfied to have received the sheet. Only 0.3% of the patients would have preferred not to receive the fact sheet. Conclusion. The majority of parents or guardians of patients with suspected or diagnosed epilepsy were satisfied by receiving the fact sheet. The «epilepsy in childhood» fact sheet improves information and perceived satisfaction, and its evaluation (to correct and improve it) is necessary in the continua] improvement process (AU)

Phenotype in patients with intellectual disability and pathological results in array CGH. / Fenotipo en pacientes con discapacidad intelectual y array-CGH patológico.

INTRODUCTION: Global developmental delay (GDD) and intellectual disability (ID) are frequent reasons for consultation in paediatric neurology departments. Nowadays, array comparative genomic hybridisation (array-CGH) is one of the most widely used techniques for diagnosing these disorders. Our purpose was to determine the phenotypic features associated with pathological results in this genetic test. METHODS: We conducted a blind study of the epidemiological, clinical, anthropometric, and morphological features of 80 patients with unexplained ID to determine which features were associated with pathological results in array-CGH. RESULTS: Pathological results were found in 27.5% of the patients. Factors associated with pathological results in array-CGH were a family history of GDD/ID (OR = 12.1), congenital malformations (OR = 5.33), having more than 3 facial dysmorphic features (OR = 20.9), and hypotonia (OR = 3.25). CONCLUSIONS: Our findings are consistent with those reported by other published series. We therefore conclude that the probability of having pathological results in array-CGH increases with the presence of any of the features mentioned above in patients with ID/GDD.

Evolución del desarrollo neurosensorial de los recién nacidos de peso extremadamente bajo (<1.000g) en nuestro medio / Evolution of neurosensory development of very low weight newborns (<1.000 g) in our setting

Objetivo. Estudiar la situación y evolución neurológica de los recién nacidos de peso extremadamente bajo (<1.000g) en nuestro medio. Material y métodos. Estudio retrospectivo sobre la evolución de 148 RNMBP nacidos entre 1993-2004 después de un período de seguimiento de aproximadamente 27,5 meses. Se realizó estudio estadístico con el programa SPSS 15.0 para Windows de un amplio número de variables correspondientes a gestación, parto, edad gestacional, peso al nacimiento, complicaciones postnatales y evolución neurológica. Las secuelas se clasificaron leves, moderadas y graves según las alteraciones funcionales y necesidades del paciente y las alteraciones ecográficas por la gravedad de las lesiones. Se analizaron también la incidencia y mortalidad de los recién nacidos de peso extremadamente bajo. Resultados. La incidencia de los RNEBP se ha ido incrementado en los últimos años, alcanzándose un máximo de 11,3% en el 2007 así como su supervivencia, siendo esta del 45% en el 2005, 62,5% en 2006 y del 82% en el 2008. Resaltaba alto porcentaje de pretérmino de bajo peso gestacional (BPEG), gestaciones múltiples, embarazos por reproducción asistida, patología obstétrica, cesáreas, complicaciones neurológicas y extraneurológicas y tratamiento recibidos. El porcentaje global de secuelas fue del 42%, clasificándose como leves el 55,9%, moderadas el 25,5%, y graves el 18,6%. En relación al tipo de secuela, predominaron las motoras puras (45%), seguidas por las mixtas 824%) y plurideficiencias (14%). Hipoacusia neurosensorial en un 4% de la población y de retinopatía en el 43,2%. El 27% cumplían criterios de parálisis cerebral, predominando la tetraparesia. El 53,7% presentó alteraciones en la ecografía transfontanelar (HPIV 31,7%, LPV 12,8%, ventriculomegalia 26,3%, hidrofelaia posthemorragica (4,1%). Tuvieron alta correlación estadística con la aparición de secuelas especialmente la edad gestacional y las alteraciones ecográficas, así como los días de ventilación mecánica y de ingreso en UCI, la membrana hiailina, displasia broncopulmonar, persistencia de ductus arterioso, enterocolitis necrotizante y diversos tratamientos. Conclusiones. Se observa un incremento en la incidencia y supervivencia de los prematuros de pesio extremadamente bajo en nuestro medio. La proporción de secuelas es alta en relación con otras series, predominando las leves o no discapacitantes y se relacionan principalmente con la edad gestacional y la patología que presentan, principalmente del sistema nervioso central (AU)

Objective. To study the neurological evolution and situation of extremely low birth weight (<1.000 g) newborn in our area. Patients and Methods. Retrospective study of the evolution of 148 ELBW born between 1993-2004 after a follow up period of approximately 27.5 months. The statistical study was done with SPSS 15.0 and Windows. Many variables were studied related to pregnancy, delivery, gestational age, birth weights, postnatal complications and neurodevelopmental evolution. The disability was classified as mild, moderate and severe according to functional alterations and patient needs; and ultra sound abnormalities depending on severity of injuries. The prevalence and mortality of ELBW newborn were also analyzed. Results. The ELBW incidence has increased during the last years, reaching a maximum of 11,3% in 2007 and as well as their survival, this being 45% in 2005, 62,5% in 2006 and 82% in 2008. It is remarkable the high percentage of low weight, multiple gestations, assisted reproduction, obstetric pathology, caesareans, neurological and extraneurological complications and treatments received. Neurodevelopmental disability was detected in 42%, being mild in 55,9%, moderate in 25,5% and severe in 18,6%. In relation to the type of disability, pure motor predominated (45%), followed by mixed disabilities (24%) and multiple disabilities (14%). Neurosensorial deafness in 4% of the population and premature retinopathy in 43.2%. Cerebral palsy in 27%, being the most frequent the tetraparesis. 52,7% had abnormalities on transfontanelle ultrasound (intraventricular hemorrhage 31.7%, 12.8% leukomalacia, ventriculomegaly 26.3%, post-hemorrhages hydrocephalus (4.1%). Te sequelae had high statistical correlation with the gestational age, the ultrasound abnormalities and the days of mechanical ventilation and ICU stay, membrane hyaline disease and bronchopulmonary dysplasia. Conclusions. We have observed an increment in the incidence and survival of the ELBW newborn in our area. The proportion of sequelae is high in relation to other series with a predominance of mild sequelae. The most predictive variables are gestacional age and pathology, especially in the central nervous system (AU)

Genitales ambiguous por hermafroditismo verdadero: comunicación de un nuevo caso y revisión / True hermaphroditism with ambiguous genitals: report of a new case and review

La presencia de genitales ambiguos en un recién nacido constituye una urgencia no solo médico-quirúrgica, sino también social, que requiere la colaboración de un equipo multidisciplinario. Se trata de una patología con una amplia diversidad de formas clínicas a considerar en el diagnóstico diferencial de formas clínicas a considerar en el diagnóstico deferencial de estas afecciones, entre ellas el hermafroditismo verdadero. El hermafroditismo verdadero es un trastorno poco frecuente caracterizado por la presencia de tejido ovárico y testicular en un mismo individuo. Presentamos el caso de un recién nacido con unos genitales ambiguos aunque con cierta orientación femenina, órganos internos femeninos, cariotipo 46 XX/46 XY, presencia de ovoteste y de ovario confirmados por estudio histológico de las gónadas. Se realiza una revisión de los principales aspectos clínicos de estas afecciones (AU)

The presence of ambiguous genitalia in a newborn is not only a surgical and medical emergency, but also social. It requires the collaboration of a multidisciplinary team. This disease has a wide variety of clinical forms that have to be considered in the differential diagnosis, one of them is the true hermaphroditism. True hermaphroditism is a rare disorder characterized by the presence of ovarian and testicular tissue in the same individual. We report the case od a newborn with ambiguous genitalia with a slight female predominance, female internal organs, karyotype 46XX/46 XY and presence of ovotestis and ovary tissue confirmed by histopathological examination of the gonads. We review the major clinical aspects of these conditions (AU)

Características socioculturales, obstétricas y antropométricas de los recién nacidos hijos de madre fumadora / Socio-cultural, obstetric and anthropometric characteristics of newborn children of mothers who smoke in spain

Introducción: En España, una de cada tres mujeres fuma al inicio del embarazo; de ellas, un 25-50% dejan de fumar durante la gestación y la mayoría reinicia el consumo tras el parto. Entre los efectos del tabaquismo materno en el recién nacido, destaca el bajo peso al nacimiento con su consecuente morbilidad. El objetivo del estudio es comparar las características antropométricas y socioculturales de los hijos de gestante no fumadora con respecto a los de madre fumadora en nuestro medio. Materiales y métodos: Se han evaluado los hábitos de tabaquismo y las características socioculturales de una muestra de 1.499 embarazadas y las variables antropométricas de sus recién nacidos durante el año 2009 en Aragón. Resultados: Se observó en las 1.499 gestantes estudiadas una prevalencia de tabaquismo en la gestación de 19,6%; entre las españolas el 23% fumó durante la gestación frente al 11% de las extranjeras. Las madres fumadoras fueron más jóvenes y con un nivel educativo menor que las no fumadoras; sin embargo no se hallaron diferencias en sus características antropométricas. Los nacidos en Aragón hijos de madre fumadora tuvieron un menor peso al nacer respecto a los de no fumadoras (3.155 g vs 3.295 g: p < 0,001) y un riesgo relativo de nacer con bajo peso para su edad gestacional de 2,1 (IC 95%: 1,35-2,97). La longitud y resto de variables antropométricas del recién nacido también se vieron afectadas. Conclusiones: La prevalencia de tabaquismo durante la gestación en Aragón es alta. Las madres que fuman son más jóvenes y con características socioculturales diferentes a las no fumadoras. El hábito tabáquico materno repercute negativamente en el estado nutricional del recién nacido, suponiendo un riesgo evitable de bajo peso al nacer (AU)

Introduction: One in every four women smoke at the beginning of the pregnancy in Spain; of these, 25-50% give up smoking during gestation and most of them smoke again after child birth. Maternal smoking has harmful effects on babies, such as low birth-weight with its resulting morbidity. The objective of this study is to compare the anthropometric and socio-cultural characteristics between newborns from smoking mothers and those from non- smoking ones. Materials and methods: Smoking habits and the socio-cultural characteristics were assessed from a sample of 1499 pregnant women, as well as their newborn anthropometric variables of their newborn babies during 2009 in the Aragon region of Spain. Results: In the sample of 1499 pregnant women the prevalence of smoking during pregnancy was 19.6%; among the Spanish women, 23% of them smoked during the gestation compared with only 11% in women from other countries. The smoker mothers were younger and they had a lower educational level than the non smoker ones; however, there were no statistical differences between their anthropometric characteristics. Newborns from smoker women in Aragon had a lower weigh at delivery (3155 vs. 3295 grams: p < .001) and a relative risk of low weight at birth for their gestational age of 2.1 (95% CI: 1.35 --- 2.97). The length and the rest of newborn anthropometric variables were also affected. Conclusion: The prevalence of smoking during gestation is high in Aragon. The mothers who smoke are younger and have different socio-cultural characteristics compared with non-smoker mothers. Maternal smoking habits have a harmful effect on newborn nutritional status, representing an avoidable risk of low weight at birth (AU)

[Socio-cultural, obstetric and anthropometric characteristics of newborn children of mothers who smoke in Spain]. / Características socioculturales, obstétricas y antropométricas de los recién nacidos hijos de madre fumadora.

INTRODUCTION: One in every four women smoke at the beginning of the pregnancy in Spain; of these, 25-50% give up smoking during gestation and most of them smoke again after childbirth. Maternal smoking has harmful effects on babies, such as low birth-weight with its resulting morbidity. The objective of this study is to compare the anthropometric and socio-cultural characteristics between newborns from smoking mothers and those from non- smoking ones. MATERIALS AND METHODS: Smoking habits and the socio-cultural characteristics were assessed from a sample of 1499 pregnant women, as well as their newborn anthropometric variables of their newborn babies during 2009 in the Aragon region of Spain. RESULTS: In the sample of 1499 pregnant women the prevalence of smoking during pregnancy was 19.6%; among the Spanish women, 23% of them smoked during the gestation compared with only 11% in women from other countries. The smoker mothers were younger and they had a lower educational level than the non smoker ones; however, there were no statistical differences between their anthropometric characteristics. Newborns from smoker women in Aragon had a lower weigh at delivery (3155 vs. 3295 grams: p<.001) and a relative risk of low weight at birth for their gestational age of 2.1 (95% CI: 1.35 - 2.97). The length and the rest of newborn anthropometric variables were also affected. CONCLUSION: The prevalence of smoking during gestation is high in Aragon. The mothers who smoke are younger and have different socio-cultural characteristics compared with non-smoker mothers. Maternal smoking habits have a harmful effect on newborn nutritional status, representing an avoidable risk of low weight at birth.

¿Es la persistencia de ductus arterioso un factor de riesgo para la retinopatía del prematuro? / Is patent ductus arteriosus a risk factor for retinopathy of prematurity?

Introducción: Evaluar si la presencia de persistencia de ductus arterioso (PDA) aumenta la proporción de retinopathy of prematurity (ROP, «retinopatía del prematuro») o su gravedad. Pacientes y método: Se incluyó en el estudio una cohorte consecutiva de prematuros diagnosticados de PDA por ecocardiograma nacidos en el Hospital Universitario Miguel Servet desde enero de 2006 hasta mayo de 2009. Comparamos la proporción y gravedad de ROP en este grupo en comparación con un grupo control sin PDA aleatoriamente elegido. Resultados: Estudiamos un total de 131 prematuros: 79 con PDA y 52 sin PDA. Encontramos relación estadísticamente significativa entre la presencia de PDA y la proporción de ROP (p=0,03) (OR=2,41; 95% CI 1,08–5,38), sin que existieran diferencias significativas en la edad gestacional (EG) entre los grupos. Sin embargo, al usar un modelo de regresión múltiple ajustado a la EG, hay una relación significativa entre ROP y EG (β=−0,322; p=0,003), pero no existe relación estadísticamente significativa entre ROP y PDA (p=0,073 para proporción de ROP y p=0,20 para estadio de ROP). Conclusiones: La presencia de PDA no aumenta el riesgo de desarrollar ROP ni su gravedad, una vez que se considera el efecto de la EG en la presencia de PDA (AU)

Objective: To evaluate whether the presence of patent ductus arteriosus (PDA) increases the rate of retinopathy of prematurity (ROP) or its severity. Patients and method: A consecutive cohort of premature infants diagnosed with PDA by echocardiography born in the Miguel Servet University Hospital from January 2006 to May 2009 was included in the study. We compared the rate and severity of ROP in this group of patients with a control group of randomly-chosen premature infants with a normal echocardiography. Results: We evaluate a total of 131 premature infants (79 with PDA and 52 without PDA). We found a statistically significant association between the presence of PDA and the rate of ROP (p=0.03) (OR=2.41; 95% CI 1.08–5.38). However, using a multiple regression model adjusted for the gestational age (GA), a significant reverse association was found between ROP and GA (β=−0.322; p=0.003), but there was no statistically significant correlation between ROP and PDA (p=0.073 for rate of ROP and a p=0.20 for stage of ROP). Conclusions: The presence of PDA does not increase the risk of developing ROP or its severity, once considered the effect of gestational age in PDA (AU)

[Is patent ductus arteriosus a risk factor for retinopathy of prematurity?]. / ¿Es la persistencia de ductus arterioso un factor de riesgo para la retinopatía del prematuro?

OBJECTIVE: To evaluate whether the presence of patent ductus arteriosus (PDA) increases the rate of retinopathy of prematurity (ROP) or its severity. PATIENTS AND METHOD: A consecutive cohort of premature infants diagnosed with PDA by echocardiography born in the Miguel Servet University Hospital from January 2006 to May 2009 was included in the study. We compared the rate and severity of ROP in this group of patients with a control group of randomly-chosen premature infants with a normal echocardiography. RESULTS: We evaluate a total of 131 premature infants (79 with PDA and 52 without PDA). We found a statistically significant association between the presence of PDA and the rate of ROP (p=0.03) (OR=2.41; 95% CI 1.08-5.38). However, using a multiple regression model adjusted for the gestational age (GA), a significant reverse association was found between ROP and GA (ß= -0.322; p=0.003), but there was no statistically significant correlation between ROP and PDA (p=0.073 for rate of ROP and a p=0.20 for stage of ROP). CONCLUSIONS: The presence of PDA does not increase the risk of developing ROP or its severity, once considered the effect of gestational age in PDA.

Hemorragia fetomaterna masiva: A propósito de dos casos y revisión / Massive fetomaternal hemorrhage: A report of two cases

La hemorragia fetomaterna masiva es una patología poco frecuente pero de elevada morbimortalidad debido a la expoliación sanguínea que puede cursar con una clínica inapreciable. En la mayoría de los casos la causa es desconocida, existiendo diversos factores e intervenciones sobre el feto que pueden favorecerla. Describimos dos casos de transfusión fetomaterna masiva que plantean una serie de comentarios en relación diversos aspectos de estas afecciones, especialmente el interés del test de Kleihauer para el diagnóstico precoz, que puede ser vital para el feto o recién nacido. El primer caso era especialmente grave, debido a una transfusión aguda que causó un shock hemodinámica grave, naciendo en estado de muerte aparente. El segundo presentaba una mejor adaptación postnatal, lo que hace suponer que la hemorragia fuera prolongada, dando lugar a un mejor reajuste hemodinámico fetal. En ambos la evolución ha sido favorable, sin objetivarse hasta el momento secuelas en su seguimiento posterior (AU)

Massive fetomaternal haemorrhage although an infrequent pathology is associated with high morbimortality, because imperceptible clinical manifestations can follow an important blood loss. Its cause remains unknown in most cases, existing several factors or interventions on the foetus that can promote it. We describe tow cases of massive fetomaternal transfusion. We review a series of aspect related to these conditions. Kleihauer test is of special interest for its early diagnosis, which can be vital for the foetus or newborn. The first case was especially severe, caused by an acute transfusion which produced a serious hemodynamic shock, being the newborn born apparently dead. The second one showed better postnatal adaptation, for which it is supposed a prolonged bleeding leading to a better foetal hemodynamic readjustment. Favourable outcome has been observed in both cases, without showing sequelae in subsequent follow-up (AU)